Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri
Sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza
genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.





Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22 autozomi si doi
cromosomi sexuali (la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY). Fiecare celula
din organism poseda deci 46 cromosomi cu exceptia celulelor sexuale
(ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul:
22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si
ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau
44+XY).





Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din
cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza
genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.
- in cazul trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda
trei cromosomi 21. Acest extra cromosom 21 provine din ovul sau
spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor sexuale cei
doi cromosomi 21 nu se separa (nondisjunctie). In timpul fertilizarii,
la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23
cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia 21 rezultind o
celula cu 47 cromosomi. Aceasta celula, cu dezvoltarea embrionului se
multiplica, fiecare celula va avea 47 cromosomi, dezvoltindu-se
sindromul Down.





- in cazul translocatiei sint prezenti trei cromozomi 21 dar
unul este lipit (sau translocat) de un alt cromosom, de obicei
cromosomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sint cauzate de translocatie.
Aproximativ la o treime sau la jumatate din cazuri translocatia se
transmite de la unul dintre parinti. Parintele este purtator, fara semen
de boala, avind material genetic normal, cu diferenta ca un cromosom 21
este atasat de un alt cromosom.
- o alta forma a sindromului Down este mozaicismul care apare la
aproximativ 1% din cazuri. In cazul mozaicismului nondisjunctia apare
dupa ferilizare, in timpul formarii embrionului. In acest caz doar o
parte dintre celule va fi afectata, restul celulelor vor avea set
cromosomial normal. Forma clinica a sindromului Down va fi determinate
de numarul celulelor afectate.


CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN?
Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli
dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi
factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme
imunologice dar factorul cel mai implicat este virsta mamei.
Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste direct
proportional cu virsta mai inaintata a mamei. La 20 ani riscul este 1 la
1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea
copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.

TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA SINDROMULUI DOWN
- Teste �screening�: se determina din singele matern :
alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) si estriolul
neconjugat. Rezultatul acestor determinari impreuna cu virsta mamei ne
permite sa estimam riscul aparitiei sindromului Down. Aceste teste se
efectueaza intre saptamina 14 si 16 al sarcinii.
- Echografia abdominala: permite detectarea unor semne
caracteristice acestei boli: ingrosarea pielii pe partea posterioara a
gitului, modificari ale membrelor, diminuarea diametrului capului, boli
congenitale ale inimii, probleme gastrintestinale.

- Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite mai sus
trezesc suspiciunea sindromului Down. Amniocenteza si CVS (chorionic
villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) sint testele
diagnostice cel mai des utilizate.

• 
  o amniocenteza se efectueaza in jurul saptaminii 16 al sarcinii. Dupa o
  ecografie, cu ajutorul unui ac se extrage o mica cantitate din fluidul
  amniotic, care contine si celule fetale, si se examineaza. Rezultatul se
  obtine in aproximativ 12-20 zile. Efectele secundare ale amniocentezei
  sint: in 2% din cazuri avort, singerare, infectie.
  o
  
• CVS se aplica in jurul saptaminii 9-12 al sarcinii. Dupa ecografie
  abdominala un tub subtire se introduce pina la placenta pe cale
  vaginala si se extrage o mica portiune a vilozitatilor coriale.
  Vilozitatile coriale, fiind tesuturi apartinind fatului, se examineaza
  din punct de vedere cromozial. Rezultatul se obtine in 7-10 zile.
  Efectele secundare sint: risc de avort, singerare, infectie, pierdere de
  fluid amniotic.
  

CARE SINT SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE SINDROMULUI DOWN?
- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara
- fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale
orientate mai spre superior, gura mica
- urechi mici
- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)
- git mai scurt
- mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar
o singura creasta palmara orizontala
- dezvoltare intirziata
- retard mental
- malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din
cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare
- tulburari metabolice, imunologice


Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus.
Severitatea bolii depinde de setul cromosomial al copilului.